英国卡迪夫大学研究主任Jeremy Guggenheim教授透露，正在研究设计一种方法，用基因测试有近视发展风险的儿童。

A：我们从三个不同的遗传研究的荟萃分析开始：一项是针对95,000名英国生物银行参与者的屈光不正的全基因组关联研究（GWAS），第二项是287,000名英国生物银行参与者针对发病年龄佩戴眼镜的基因组关联研究，第三项是329,000名参与者的教育水平的基因组关联研究。这使我们能够量化分布在整个人类基因组中的110万遗传标记与屈光不正的关联度。遗传测试的设计是将每一个遗传标记视为屈光不正的独立危险因素。

根据这些信息，我们可以预测他们的屈光不正作为110万风险因素中的每一个所赋予的累积风险。我们还可以通过询问他们的预测屈光不正是否为-5.00D来测试一个人发生高度近视的可能性。

A：为了量化基因测试在预测屈光不正中的准确性，我们计算了“真实”自动验光测得的屈光不正与遗传预测的1500名个体的屈光不正之间的相关性。基因测试的相关性约为0.33，意味着数据远非完美，但仍可提供部分有效信息。相比之下，知道一个孩子是否没有或有一个、两个近视父母对屈光不正的预测较小，其相关性约为0.22。预测高度近视的“ ROC曲线下面积”（AUC）为0.73，介于机会水平（AUC = 0.50）和完美预测（AUC = 1.00）之间。

A：当前，基因测试不够准确，无法在临床实践中使用。通常，建议AUC> 0.80，以便在敏感性和特异性之间取得足够好的平衡。如果我们要对100名儿童进行基因检测，那么遗传风险最高的10名儿童到成年后发展高度近视的可能性大约是其余90名儿童的6倍。尽管这种增加了6倍的风险是有益的，但它掩盖了一个事实，即遗传风险最高的10名儿童中有几名儿童实际上不会发展为高度近视，遗传风险较低的90名儿童中的少数儿童将发展为高度近视。

A：准确的基因测试可能有助于识别近视高度发展风险最高的儿童，从而有效控制近视。从理论上讲，遗传上易患高度近视的儿童可能会受益于早期和持续的治疗，以减少近视的发生率（例如，户外活动时间更长），或通过阿托品滴眼液或双焦点镜片等治疗减慢近视的进展。但是，我们需要更多的研究来发现这种遗传易感儿童是否真的从这类治疗干预措施中受益。

A：整合来自GWAS分析的数据并实施新的统计方法，使我们能够提高基因测试的准确性。我们与近视控制干预措施临床试验的研究人员合作，以确定我们的基因测试能否预测对特定干预措施反应良好或反应不良的儿童。

文章来源：互联网

文章排版：深圳视普泰验光师培训学校

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